Fibrosi cistica (FC): sintomi, cause e terapie.

Fibrosi cistica: che cos'è e come si presenta

La fibrosi cistica (abbrevviata in FC e chiamata anche malattia fibrocistica) è una grave malattia rara, ma tra queste la più diffusa: in Italia colpisce 1 persona ogni 2500-3000, con circa 200 nuovi casi all'anno.
È una patologia autosomica recessiva multiorgano, ossia che può coinvolgere più organi:

  • l'apparato respiratorio (dalle prime vie aeree al tessuto polmonare),
  • il pancreas nella produzione di enzimi digestivi,
  • il fegato,
  • l'intestino,
  • l'apparato riproduttivo, soprattutto i dotti deferenti nei maschi.
fibrosi cistica

Fibrosi cistica polmonare

Colpisce statisticamente allo stesso modo maschi e femmine, ma ha un decorso diverso in ogni soggetto. La principale causa di mortalità nei pazienti è però la persistenza di infezioni e di infiammazioni: le ostruzioni dell'albero respiratorio, non favorendo la defluizione del muco, rendono il paziente sensibile ad infezioni, in particolar modo da Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus. La presenza costante di catarro e muco nei polmoni riduce la funzionalità respiratoria e provoca il deterioramento progressivo del tessuto dell'apparato respiratorio.

Tale condizione, definita mucoviscidosi, ostruisce i dotti principali di tutto il corpo e contribuisce in generale alla proliferazione di batteri, impattando negativamente sulle funzionalità degli organi.

fibrosi cistica polmonare

Fibrosi cistica pancreas

In particolar modo il pancreas è colpito alle ghiandole esocrine e subisce un'ostruzione dei dotti che convogliano gli enzimi pancreatici all'apparato gastrointestinale, inficiando le funzionalità digestive.

Al momento non c'è una cura definitiva, ma vi sono molti trattamenti.
Nonostante tutto, grazie ai progressi della ricerca e delle cure, negli ultimi decenni sono stati fatti molti passi avanti. Fino a solo dieci anni fa le statistiche di mortalità e sopravvivenza segnavano come età massima media i 22 anni circa, e i malati non potevano quindi raggiungere l'età adulta; i bambini che nascono oggi con questa patologia hanno invece un'aspettativa di vita di oltre 40 anni. Infatti oggi il 50% delle persone con FC ha superato i 18 anni, il 20% ha superato i 36 anni, e molti riescono a vivere con un ragionevole stato di salute.

In Italia, grazie alla legge 548/1993, ogni regione dispone di almeno un Centro specializzato per la cura della malattia.

fibrosi cistica pancreas

Fibrosi cistica sintomi

I disturbi colpiscono le ghiandole esocrine e molti organi con una varietà di sintomi, principalmente a carico dell'apparato gastrointestinale e respiratorio. La prognosi e il decorso della malattia variano però in ogni paziente.

I sintomi più ricorrenti sono:

  • tosse persistente e respirazione difficoltosa,
  • produzione eccessiva di muco e conseguenti infezioni bronchiali e polmonari,
  • perdita progressiva della funzione polmonare,
  • diarrea cronica, feci oleose e maleodoranti,
  • in alcuni casi ostruzione intestinale alla nascita (ileo da meconio),
  • ostruzioni intestinali che disturbano la digestione e l'assimilazione dei nutrienti con conseguente scarso accrescimento in peso e altezza,
  • sudore salato, a causa della mutazione che la malattia provoca nel trasporto dei liquidi nel corpo.

fibrosi cistica sintomi

Cause e trasmissione

La fibrosi cistica è causata da una mutazione del gene CF (cromosoma 7) e della correlata alterazione della proteina detta CFRT (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), responsabile del trasporto del cloro dall'interno all'esterno delle cellule del corpo e che dovrebbe favorire il relativo trasporto dell'acqua.

Si può essere portatori sani di FC senza saperlo, infatti se solo uno dei due alleli del gene cftr è mutato e recessivo, la persona non svilupperà la malattia. In Italia c'è un portatore sano ogni 25 persone.

In quanto patologia a meccanismo di trasmissione autosomico recessivo, viene trasmessa e si manifesta quando entrambi i genitori sono portatori e il figlio eredita da ciascuno la mutazione. La percentuale di possibilità è del 25% ad ogni gravidanza, quindi statisticamente su quattro figli due erediteranno il gene recessivo e saranno portatori sani, uno sarà sano e uno malato.

Come diagnosticare la fibrosi cistica

La diagnosi si basa sull'esame chiamato test del sudore, che misura la concentrazione di sali quali sodio e cloro nel sudore. I valori risultano positivi alla FC quando superano i 60mEq/l. Sui bambini si può eseguire a partire dalle sei settimane di vita, quando i valori normali di sali nel sudore sono inferiori a 40mEq/l.

Un altro metodo per riconoscere e diagnosticare la malattia oggi passa attraverso procedure di controllo, tramite l'amniocentesi durante la gravidanza o lo screening neonatale subito dopo il parto. Essendo infatti una malattia genetica ereditaria, quindi congenita, compare già prima della nascita. Grazie all'amniocentesi (o screening prenatale) si possono effettuare test genetici sul DNA degli amniociti, ossia le cellule fetali presenti nel liquido amniotico, per scoprire se il feto presenta la mutazione. Quest'operazione però si effettua solamente in caso di reale possibilità di malattia, siccome la procedura è molto invasiva e può comportare gravi rischi collaterali al feto e comunque non registra un risultato certo al 100%.

Fibrosi cistica: le cure

Grazie agli sviluppi della ricerca scientifica oggi esistono forme di terapie personalizzate volte a curare alcuni difetti genetici.

Esistono delle terapie nutrizionali che intervengono nell'ambito della terapia dei sintomi, soprattutto a carico del sistema gastrointestinale. Si consiglia infatti un'alimentazione ipercalorica, ricca di grassi, associata a somministrazione di enzimi pancreatici ad ogni pasto in sostituzione di quelli che il pancreas non produce, e integrata da vitamine liposolubili (A, D, E, K) e supplementazione con sale, specie nei bambini.

Tra le nuove terapie nutrizionali segnaliamo EFFECI OIL (MCT di puro cocco), indicato nei casi di malnutrizione ed EFFECI VITADEK (vitamine liposolubili A, D,E e K in esclusive jellysoft), adatto ai casi di insufficienza pancreatica e ridotta capacità di assorbimento dei grassi.



FIBROSI CISTICA: I PRODOTTI

Tutti i nostri prodotti sono alimenti a fini medici destinati al trattamento della fibrosi cistica.

Alimento destinato a fini medici speciali indicato per il trattamento dietetico di pazienti con malassorbimento lipidico come nella Fibrosi Cistica | EFFECI OIL®

Effeci Oil® Aromatizzato

€ 78.50

Alimento destinato a fini medici speciali indicato per il trattamento dietetico di pazienti con malassorbimento lipidico come nella Fibrosi Cistica Modo d'uso: la dose media deve essere stabilita dal medico prescrittore, in quanto strettamente correlata all'età, ...

Visualizza dettagli prodotto
Effeci Vitadek 60 Jelly - trattamento fibrosi cistica pancreas

Effeci® Vitadek 60 Jelly

€ 64.90

Effeci Vitadek® 60 Jelly alimento destinato a fini medici speciali (AFMS) indicato per il trattamento dietetico di pazienti affetti da fibrosi cistica, soprattutto nei pazienti che presentano insufficienza pancreatica. Effeci Vitadek è un A.F.M.S. rimborsato dal ...

Visualizza dettagli prodotto
Effeci Vitadek 30 Jelly - trattamento fibrosi cistica pancreas

Effeci® Vitadek 30 Jelly

€ 34.90

Effeci Vitadek® 30 Jelly alimento destinato a fini medici speciali (AFMS) indicato per il trattamento dietetico di pazienti affetti da fibrosi cistica, soprattutto nei pazienti che presentano insufficienza pancreatica. Effeci Vitadek è un A.F.M.S. rimborsato dal ...

Visualizza dettagli prodotto