Adrenoleucodistrofia (ald)

Adrenoleucodistrofia: la patologia genetica che attacca il sistema nervoso

L'adrenoleucodistrofia (ALD) è una malattia metabolica rara che porta alla progressiva perdita delle principali funzioni cognitive, visive e motorie, conducendo il soggetto a uno stato vegetativo. Gli individui affetti da ALD (ald malattia genetica) presentano delle mutazioni nel gene che produce l’ADLP, la proteina che aiuta l’organismo a scomporre le catene lunghe di acidi grassi: di conseguenza se ne ha un accumulo nei tessuti e un conseguente danneggiamento delle cellule del sistema nervoso centrale e delle ghiandole surrenali.

adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia X linked: la forma più diffusa legata al cromosoma X

La patologia ALD è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso ed esiste in diverse forme. La più diffusa è l’adrenoleucodistrofia X linked,  legata al cromosoma X mutato, ereditato soltanto dalla madre da parte dei figli maschi. Esistono tuttavia delle forme autosomiche più rare che possono colpire tutti indifferentemente dal sesso. L’adrenoleucodistrofia nei bambini si manifesta tra i quattro e gli otto anni, con sintomi progressivi che variano da soggetto a soggetto, portando a uno stato vegetativo intorno ai 10-12 anni che conduce alla morte. I sintomi principali sono un iniziale deficit cognitivo, problemi di vista e udito, perdita di udito e delle funzioni motorie. L’adrenoleucodistrofia negli adulti colpisce soggetti superiori ai vent’anni di età e presenta sintomi quali perdita di riflessi, disturbi alle ghiandole surrenali, disturbi neuronali, con una progressione piuttosto lenta rispetto alla forma infantile.

adrenoleucodistrofia x linked

Adrenoleucodistrofia: chi la trasmette? Variabili nella trasmissione da genitori a figli

Quali sono le cause della trasmissione dell’ALD? L’adrenoleucodistrofia X linked, ossia quella legata a un gene collocato sul cromosoma X (uno dei cromosomi sessuali) viene trasmessa ai figli maschi dalla madre. Nei maschi, dotati di un unico cromosoma X, l’alterazione del gene in ogni cellula basta a causare la malattia, in quanto il prodotto di tale gene (in questo caso la proteina ADLP) è totalmente assente. La trasmissione da padre affetto avviene sulle figlie femmine, ma non sui maschi, a cui il padre può trasmettere solo il cromosoma Y. Le femmine possono essere portatrici in quanto dotate di due cromosomi X: di conseguenza la proteina ALDP sarà ridotta ma non del tutto assente. Una femmina portatrice ha il 50% di possibilità di trasmettere ai figli maschi il gene mutato e alle figlie femmine lo stato di portatrice.

adrenoleucodistrofia chi la trasmette

Adrenoleucodistrofia diagnosi: come avviene?

Non è sempre facile effettuare una diagnosi dell’adrenoleucodistrofia. Se sono presenti casi nella propria storia familiare è bene effettuare delle indagini. Una di queste è certamente la misurazione della concentrazione delle catene lunghe di acidi grassi (VLCFA) nel plasma o nei fibroplasti. La diagnosi prenatale, attraverso il dosaggio di VLCFA nel liquido amniotico o nei villi coriali permette, a partire dalla decima-dodicesima settimana di gravidanza, di rilevare se il feto è o meno affetto, consentendo una terapia tempestiva già dalla nascita e rallentando il decorso della patologia. Pharmaelle è attiva sul fronte della ricerca di farmaci per l' adrenoleucodistrofia.


Esiste una cura per l’Adrenoleucodistrofia? Dalla dieta al trapianto di midollo

Per la patologia dell’ALD e dei suoi molteplici disturbi non esiste ancora una vera e propria terapia. Nel caso di insufficienza surrenalica vengono somministrati steroidi surrenalici. Per ridurre i livelli di VLCFA, oltre a ridurre o eliminare dalla dieta alimenti contenenti catene lunghe di acidi grassi, è stata introdotta una miscela di grassi (acido oleico e acido erucico) che produce, ad oggi, un arresto nel deterioramento neurologico nei due terzi dei bambini curati sotto i sei anni di età. La ricerca attuale è rivolta soprattutto alle potenzialità del  trapianto di midollo osseo che, se effettuato tempestivamente, è in grado di stabilizzare e minimizzare i danni neurologici della malattia. In gruppi di giovani pazienti affetti sottoposti a una sperimentazione clinica, il trapianto di midollo ha dato notevoli risultati a distanza di un anno. Per ulteriori informazioni su specifici ritrovati si rimanda alla sezione Pharmaelle dei prodotti per adrenoleucodistrofia.


ADRENOLEUCODISTROFIA: I PRODOTTI

Tutti i nostri prodotti sono alimenti dietetici destinati a fini medici speciali indicati per il trattamento dietetico di
pazienti che soffrono di adrenoleucodistrofia e adrenomieloneuropatia

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Alimento dietetico a fini medici speciali indicato per il trattamento dietetico di pazienti affetti da adrenoleucodistrofia (ALD) e adrenomieloneuropatia (AMN) Modo d’uso: seguire le indicazioni del medico, utilizzando il pratico dosatore inserito sul tappo del ...

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